Delimitación
del tema y plan de investigación
Aceite de lorenzo
I INTRODUCCIÓN
La adrenoleucodistrofia (ALD), es
una patología producida por el incorrecto funcionamiento del peroxisoma, un
orgánulo celular. Este trastorno es consecuencia del mal funcionamiento del
metabolismo de los ácidos grasos de cadena larga. Estos ácidos grasos de cadena
larga deben ser rotos por los peroxisomas antes de que puedan servir para
realizar el proceso de beta oxidación. La adrenoleucodistrofia es un trastorno
hereditario caracterizado por una deficiencia metabólica en los ácidos grasos
de cadena muy larga.
En primera instancia, la ALD se
asociaba a una deficiencia de la enzima CoA ligasa peroxisomal de ácidos grasos
de cadena muy larga. Enzima que une la coenzima A con un ácido graso.
Investigaciones recientes han demostrado que el fallo no es propiamente esta
enzima, sino una proteína presente en la membrana del peroxisoma, la
proteína-ALD. Funciona como una proteína trasportadora que permite el ingreso
de la enzima CoA ligasa peroxisomal al interior del peroxisoma. La unión de la
CoA y un ácido graso permite su beta oxidación. Como la enzima no puede entrar,
La CoA y el ácido graso de cadena larga no pueden unirse, por lo que no hay
beta oxidación, no hay ATP y la proteína-ALD, que es una macromolécula que para
su correcto funcionamiento requiere de ATP (ATPasa) no puede realizar su
función (meter la CoA ligasa peroxisomal), Al haber una disfunción en la vía
oxidativa de los ácidos grasos de cadena muy larga, éstos se acumulan, tanto en
tejidos como en los fluidos corporales, lo que desencadena los síntomas propios
de la enfermedad.
II PLANTEAMIENTO DEL PROBLEMA
Esta enfermedad se caracteriza por
la presencia de una degeneración progresiva de la corteza suprarrenal y motora,
lo que produce una insuficiencia suprarrenal o Enfermedad de Addison, asociada
a la desmielinización de la sustancia blanca del sistema nervioso central
(sistema formado por el encéfalo y la médula espinal), con pérdida de la
cubierta de mielina (vaina de sustancia blanca que recubre los nervios) de un
tipo de fibras nerviosas del cerebro.
III OBJETIVO
Para el tratamiento de la ALD y de
la AMN se han investigado diferentes líneas terapéuticas, aunque los
estudios llevados a cabo muestran
resultados dispares, la mayoría poco alentadores. Las principales líneas
estudiadas son (2):
1. Terapia
conjunta de aceite de lorenzo con restricción dietética de VLCFAs.
2. Trasplante
de médula ósea. Esta línea terapéutica parece ser beneficiosa en determinadas
circunstancias (11). Así ha tenido éxito en un niño con síntomas tempranos de
desmielinización cerebral. Además en un estudio más amplio de Moser (15) sobre
14 pacientes tratados mediante trasplante de médula ósea, los resultados muestran,
aunque de forma aún prematura, cómo esta terapia frena la progresión de la
enfermedad en pacientes con moderados síntomas neurológicos.
3. Terapia
inmunosupresora . Su finalidad es reducir la respuesta inflamatoria en la
materia blanca, ya que ésta parece ser la causa de la rápida progresión de la
incapacidad neurológica y que puede estar mediada por citoquinas, tales como el
factor de necrosis tumoral (TNF), principalmente en la ALD.
4. Terapia
inmunoestimuladora. Se han ensayado altas dosis de inmunoglobulinas
intravenosas junto con la terapia dietética, siendo los resultados
decepcionantes (5). Así un estudio de Cappa (21), desarrollado durante veinte
meses sobre seis pacientes a los que se les aplicó una terapia inmunomoduladora
con altas dosis de inmunoglobulinas intravenosas en conjunción con la terapia
dietética y aceite de lorenzo, muestra la incapacidad de las inmunoglobulinas
para detener la enfermedad, obteniéndose los mismos resultados tanto en estos pacientes
tratados como en los que no recibieron la terapia inmunomoduladora. En otros
estudios, Wong (22) también muestra la falta de eficacia de esta terapia y Murai
(23) presenta el caso de dos pacientes, uno de los cuales no respondió a la
terapia inmunoestimuladora y el otro sí.
5. Terapia
genética. Se basa en el reciente aislamiento del gen defectuoso causante de la
ALD. Esta terapia, en combinación con el trasplante de médula ósea u
oligodendrocitos, puede ser la mayor esperanza para el tratamiento de los
pacientes sintomáticos.
5.
IV JUSTIFICACIÓN
Soy padre. Y mi implicación en la
enfermedad llamada adrenoleucodistrofia no viene, por tanto, del amor a la
ciencia sino del amor a mi hijo Lorenzo y de mi deseo de ayudarlo. Debía haber
muerto hace 13 años… y hoy tiene 24 [en 1999]. Ciertamente, tiene días buenos y
días malos, está postrado y no puede comer más que a través de un tubo… pero su
mente sigue ahí. Le gusta que le leamos, que toquemos música para él y sabe
quién está a su alrededor
Probables explicaciones o causas de
la enfermedad de Lorenzo se mencionan:
1. Contagio
con algún parasito en África.
2. Un tumor
cerebral.
3. Esclerosis
múltiple.
4. Adenoleucoditrofia
(ALD).
Ya en el desarrollo de la justificación
se presenta estas incognitas.
·
¿Qué enfermedad tiene Lorenzo?
·
¿Qué es el ALD?
·
¿Existe algún tratamiento contra el ALD?
·
¿Cura o previene la enfermedad?
·
¿Si existe un tratamiento, es aprobado por la
comunidad científica para su uso en humanos?
·
V HIPÓTESIS
Eliminar la acumulación de grasas
saturadas por medio de la aplicación de dos ácidos grasos insaturados (aceite
de Lorenzo) para evita la destrucción de la mielina en la transmisión en el
sistema nervioso.
Las grasas saturadas de cadena muy
larga están formados por átomos de carbono, peor en
Lorenzo, el nivel de C24 Y C26
saturados se eleva 4 veces por encima de lo normal. Aquí tenemos una anomalía bioquímica y por qué no decirlo un misterio: ¿Por qué si reducimos el consumo de
grasas saturadas en la dieta de los médicos el nivel sube?
Variable Dependiente: Evitar la
destrucción de la mielina en el sistema nervioso.
Variable Independiente: aplicación
de ácidos grasos insaturados.
VI MARCO TEÓRICO
Desde antes de que se confirmara el
diagnóstico, los Odone decidieron aprender todo lo que pudieran acerca de esa
enfermedad,- No se molesten: no se ha escrito mucho sobre esa enfermedad, y lo
poco que hay no podrían entenderlo – les aconsejó un joven médico al que
pidieron que les recomendara literatura sobre el tema. Su tajante respuesta
enojó a los Odone y fortaleció su resolución.
Al día siguiente se dirigió a la
biblioteca de los Institutos Nacionales de Salud. Aunque sabía mucho de derecho
y economía, todo lo contrario sucedía con sus conocimientos de medicina. Pero
si un monstruo llamado ALD estaba matando a su hijo, él estaba decidido a
estudiarlo a fondo. Se enteró de que el rasgo característico de las víctimas de
la ALD es la concentración excesiva de ácidos grasos de cadena muy larga
(AGCML). Estos ácidos grasos saturados se acumulan en las células del organismo
y destruyen la mielina, sustancia que recubre y aísla las fibras nerviosas.
Esto hace que a los enfermos de la ALD les resulte cada vez más difícil
moverse, comer y, finalmente, respirar. Es una enfermedad genética, vinculada
al cromosoma X y únicamente los hijos varones contraen la forma grave a la que
se conoce con el nombre de ALD infantil.
VII PROYECTO DE INVESTIGACIÓN
Una mezcla de aceite de oliva y
colza que bloqueó la progresión del ALD y permitió al niño, en estado
vegetativo durante años, interactuar en forma limitada con el mundo externo, haciendo
señales con una mano. Por supuesto, sus ideas y su aceite fueron totalmente
rechazados por la clase médica. En 1992, sin embargo, los investigadores
llegaron a la conclusión de que ese aceite, realmente, funcionaba en un alto
porcentaje de los casos.
VIII DISCUSIÓN
Lo increíble es que haya tenido que
pasar más de una década para que este descubrimiento sea reconocido de forma
oficial. Como lo es que haya sido el Dr. Hugo Moser -del Instituto Kennedy
Krieger de Baltimore, en Maryland-, cuyo papel fue interpretado por Peter
Ustinov en la película y que en un principio se encontraba en el bando de los
escépticos, quien haya dado finalmente la razón a los Odone. Y es que en un
simposio internacional celebrado en Gante presentó recientemente un estudio
realizado durante 10 años -entre 1989 y 1999- sobre las posibilidades del
Aceite de Lorenzo del que se desprenden conclusiones muy optimistas. La
investigación abarca 104 casos de niños menores de 6 años de edad enfermos de
Adrenoleucodistrofia, 69 en Estados Unidos y 36 en Europa. Se inició en una
fase asintomática y mientras a un grupo se le administró de manera regular el
Aceite de Lorenzo al otro no se le dio. Pues bien, en el primer grupo el nivel
de cadenas excesivamente largas de ácidos grasos disminuyó mientras en el segundo
grupo permaneció anormalmente alta. Y la comparación entre los 2 grupos
demostró que en los que siguieron el régimen de Aceite de Lorenzo el riesgo de
desarrollo de la enfermedad era mucho menor. Ahora bien, los resultados
obtenidos no garantizan que en los muchachos que superaron la edad crítica
-generalmente, 10 años de edad- sin desarrollar la enfermedad ésta no pueda
aparecer siendo adultos. La incertidumbre sólo se podrá despejar cuando pasen
otros diez años.
Lástima que esta victoria moral frente
al sistema no pueda ser disfrutada por la madre, Micaela, ya que su resistencia
se quebró el año pasado. "Micaela pasaba a veces hasta 16 horas con
Lorenzo, al lado de la cama -explica su marido-. Pienso que eso le causó una
excesiva tensión en el sistema inmune y contribuyó a que desarrollara un cáncer
de pulmón. Tras su muerte, Lorenzo intentó a menudo articular algunos sonidos.
Creo que lo que quería preguntar era, '¿Dónde está mamá?' Y entonces se lo
dije. Micaela le dejó algunas cintas grabadas para que se las pongamos. Y en
ellas narra las historias preferidas por Lorenzo cuando era pequeño" .
Es de esperar que las familias
afectadas puedan pronto acceder más fácilmente al Aceite de Lorenzo. Porque hoy
6 botellas de 720 ml. cuestan unos 440 dólares y cada una dura de 10 a 14 días,
según la cantidad administrada al paciente. Y si bien algunas compañías de
seguros colaboran en el coste del aceite, otras no lo han hecho aún porque
sigue siendo considerado una "droga experimental" por la FDA, el
organismo norteamericano encargado de dar autorización a los nuevos
medicamentos.
IX CONCLUSIÓN
La actitud de la familia frente a
la enfermedad de Lorenzo es admirable, se vuelcan en el estudio y la
investigación, centrándose además en los cuidados del niño.
Incluso cuando ya no puede ni
oírles ni sentirles siguen hablándole, leyéndole libros, acariciándole y sin
descuidarle ni un solo momento.
Llegan incluso a despreocuparse de
su propia vida, hipotecando todo lo que poseen para lograr fondos para la
investigación del A.L.D.
Dedican su tiempo a estudiar todo
lo publicado sobre la enfermedad y a intentar descubrir algo que salve la vida
de su hijo.
Incluso pensando que la salvación
de su hijo es algo ya muy poco probable, debido a su estado de salud continúan
trabajando por si pudiesen salvar al hijo de cualquier otra persona
BIBLIOGRAFÍA
http://tesisdeinvestig.blogspot.mx/2011/06/que-son-los-anexos-en-una-investigacion.html
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